产品介绍

利用二代测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

产品优势

全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物。

该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

索真独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析, 并依托权威的正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库，满足多样化的科研需求。

技术流程

信息分析：

标准信息分析

数据指控：去除接头污染和低质量数据，与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度，SNP/InDel/SV/CNV检测、注释及统计。

高级信息分析（单基因病）

·突变位点筛选

·显性/隐性遗传模式分析

·候选基因功能注释

·家系连锁分析

·纯合子区域分析

高级信息分析（复杂疾病）

·突变位点筛选

·显性/隐性遗传模式分析

·候选基因功能注释

·新生突变筛选及分析

·候选基因功能富集分析

·基因显著性分析

·蛋白功能互作网络分析

高级信息分析（肿瘤）

·易感基因筛查

·驱动基因筛选

·融合基因检测

·突变特性及突变频谱分析

·高频突变基因统计及通路分析

·高频CNV分布及重新性分析

·肿瘤纯度和倍性分析

·非编码区高频突变分析

·基因组变异circus图展示

·多种肿瘤突变特征分布检测

技术参数

• 样本要求

样品类型：DNA样品；

样品总量：≥1.0ug DNA（提取自新鲜及冻存样本）；

≥1.5ug DNA（提取自FFPE样本）；

样品浓度：≥20 ng/ul；

• 测序平台：Illumina测序平台；

• 测序策略：PE150；

• 测序深度：肿瘤癌组织（50X），癌旁组织/血液样本（30X）遗传病（50X）；

• 项目周期：40个天；

常见问题

Q：全基因组测序相对于全外显子组测序的优势是什么？

A：全外显子组测序捕获基因组的外显子区域，其基因组信息约占基因组大小的1.5%；全基因组测序对于全基因组层面来说，变异信息更全面，没有止步于编码区，而是向整个非编码区扩展，性价比更高，平均数据单价较全外显子组测序便宜了5倍以上。

Q：癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本？

A：癌症基因组学侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变，因此我们需要选取患者的正常组织进行测序，以过滤germline mutations。由于考虑到个体间germline突变差异很大，为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点，肿瘤和正常组织需来源于同一个体。

Q：人全基因组重测序应用在哪些方面？

A：a) 人类进化、比较基因组学等的研究：可利用全基因组的基因信息全面进行种族进化、种族特异性基因及区域的筛选；b) 疾病研究：全基因组范围内搜寻疾病相关候选位点或区域，适合于有较少分子研究基础的疾病类型，或研究大的结构变异的情况。

{{ productDetails.product_name || '未上传产品名称' }}

010 - 56315456

关于我们

新闻中心

技术支持

微信公众号